EPP (Erythropoetische Protoporphyrie)

Die EPP (Erythropoetische Protoporphyrie) ist eine phototoxische Erkrankung. Die Stoffwechselstörung äußert sich vor allem in schmerzhaften Hautreaktionen.

Bei der EPP gibt es verschiedene Typen:

• Dermatitistyp: Beim Dermatitistyp kommt es nach Sonnenbestrahlung akut zum Brennen und Jucken und einer heftigen Hautrötung, evtl. sogar mit Bläschenbildung.
• Pruritustyp Beim Pruritustyp wird von Brennen und Juckreiz berichtet.
• Beim Urikariatyp gibt es erhabene, juckende oder brennende Erytheme. Die ersten Symptome treten meist schon in der frühen Kindheit auf.

Eindeutig zu unterscheiden ist die EPP von anderen sogenannten „Lichtallergien“ wie der Polymorphen Lichtdermatose (umgangssprachlich Sonnenallergie) oder der Lichturtikaria.

EPP ist keine Hauterkrankung, sondern wird durch einen angeborenen Gendefekt verursacht. Die Stoffwechselstörung sorgt für einen Fehler in der Bildung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin):

1. Das eisenbildende Enzym Ferrochelatase wird nicht in ausreichender Menge produziert.
2. Dadurch ist der Einbau von Eisen in das Hämmolekül reduziert. So kann die Vorstufe des roten Blutfarbstoffs, das Protoporphyrin, nicht vollständig umgewandelt werden.
3. Anstatt sich mithilfe von Eisen zu Hämoglobin weiterzuentwickeln, reichert sich das überschüssige Protoporphyrin im Körper an. In den roten Blutkörperchen liegt erhöhtes Protoporphyrin vor und Plasmaprotoporphyrin im Serum.
4. Es entsteht ein Mangel an Hämoglobin, was in vielen Fällen zunächst zur Fehldiagnose Eisenmangel führt.
5. Tatsächlich aber nimmt das Protoporphyrin die Energie der Sonne auf und gibt sie im Körper wieder ab, was sich dann in den Symptomen der phototoxischen Reaktion zeigt.

Die Symptome der EPP werden durch kurzwelliges sichtbares Licht und langwelliges UVA-Licht (Fensterscheiben bieten daher keinen Schutz) ausgelöst.

Die Symptome von Erythropoetischer Protoporphyrie treten schon bei einem Aufenthalt im Freien von wenigen Minuten auf. Dabei sind die Symptome schwerer, je stärker das Sonnenlicht ist. Doch sogar bei bewölktem Himmel können Betroffene bereits nach kurzer Zeit Beschwerden entwickeln, da die Wolkendecke das sichtbare Licht und die UV-Strahlung nur bedingt abschwächt.

Das primäre Symptom von EPP sind die teilweise unerträglichen Schmerzen. Oft werden diese als Gefühl einer schweren Verbrennung beschrieben, welches an den unzureichend geschützten Körperstellen wahrgenommen wird und – je nach Dauer der Sonnen- oder Lichtexposition – Stunden bis Tage anhalten kann. Der Grund dafür ist das angelagerte Protoporphyrin. Durch die Aufnahme und ungefilterte Abgabe der Lichtenergie entsteht eine extreme Körperwärme.

Weitere mögliche Symptome umfassen

• Brennen und Juckreiz und Kribbeln auf der Haut. Auch Blasen und Ödeme (Flüssigkeitsansammlungen im Gewebe) treten häufig auf
• Aktivierung des Immunsystems und Entzündungsreaktionen im Körper
• Rötungen und Schwellungen, die erst über Nacht oder noch Tage später sichtbar werden
• Beschleunigte Hautalterung durch Sonne (Photoaging), besonders im Gesicht und an den Händen – auch bereits bei Kindern, die betroffen sind
• Steigerung der Schmerzempfindlichkeit und Sensibilität, z. B. auch gegenüber Hitze, Kälte, Wind oder Berührung
• Schädigung des Gewebes durch oxidativen Stress und die Bildung freier Radikale
• Langfristig: Organschäden durch eine zu hohe Konzentration von Protoporphyrin, z. B. Gallensteine oder Leberschäden

Doch nicht nur körperlich, auch psychisch ist die Sonnenunverträglichkeit für viele Betroffene eine große Belastung.

Die Diagnose Erythropoetische Protoporphyrie wird meist bereits im Säuglingsalter gestellt, spätestens aber bis zum 2. Lebensjahr. Sonnenschutzmaßnahmen im Kindesalter sind deshalb sehr wichtig. Bei vielen Betroffenen nehmen die Symptome im Erwachsenenalter ab.

Eltern und Betreuungspersonen sollten beim Feststellen der genannten Symptome unbedingt ärztlichen Rat einholen.

Für viele EPP-Patient*innen bedeutet schon die sichere Diagnose eine Erleichterung. Die Erythropoetische Protoporphyrie muss in jedem Fall ärztlich untersucht und behandelt werden, um gesundheitsgefährdende Folgen wie Organschäden zu verhindern. Beschwerden lassen sich durch konsequente Ganzkörperbekleidung (Sommer wie Winter) inklusive Kopfbedeckung und Limitierung des Aufenthalts in der Sonne eindämmen. Das Aufhalten in kühlen und eher dunklen Räumen ist insbesondere im Sommer anzuraten.

Nach vielen Jahrzehnten der Forschung gibt es mittlerweile eine medizinische Behandlungsmöglichkeit für EPP. Diese kann Betroffenen Linderung verschaffen und Einschränkungen in der Lebensweise deutlich reduzieren. Das Prinzip der Therapie beruht auf der hormonellen Anregung zur Bildung von Melanin. Dabei kommt das synthetisch hergestellte, körpereigene Hormon alpha-MSH zum Einsatz. Der Wirkstoff, der unter EPP-Patient*innen besser unter dem Namen Afamelanotid bekannt ist, wird über ein in die Haut eingebrachtes Implantat ausgeschüttet. Dadurch kann der Körper Melanin bilden und anreichern. In der Folge bräunt sich die Haut leicht – diese gebildete Pigmentierung bietet einen natürlichen Sonnenschutz. An Erythropoetische Protoporphyrie erkrankte Personen können sich dann über einen längeren Zeitraum in der Sonne aufhalten, ohne dass Symptome auftreten.

Die Behandlung von Erythropoetischer Protoporphyrie mit Afamelanotid bedarf einer ärztlichen Verordnung.

Nach heutigem medizinischem Wissensstand ist EPP nicht heilbar. Betroffene können jedoch mithilfe eines Afamelanotid-freisetzenden Implantats mit weniger Einschränkungen leben. Häufig werden die Symptome im Erwachsenenalter von allein schwächer.

In jedem Falle ist ein Schutz vor Sonnenlicht im Leben von EPP-Patient*innen notwendig und sinnvoll. Dies kann durch die Umkehr des Tag-Nacht-Rhythmus, schützende Kleidung oder das Tragen eines Hutes und die Verwendung geeigneter Sonnenschutzmittel geschehen.

Medizinisch geprüft von: Frau Dr. Simone Presto

Frau Dr. Simone Presto ist seit 1997 Medical Advisor bei der Beiersdorf AG. Ihr Schwerpunkt ist die Dermatologie. Sie steht im regelmäßigen Austausch mit Ärzt*innen, Apotheker*innen sowie Verbraucher*innen und betreibt aktive Aufklärungsarbeit zur adäquaten Hautpflege. Zuvor studierte sie Humanmedizin und arbeitete als praktische Ärztin mit Qualifikation in pharmazeutischer Medizin.